Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H90.5 Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet

Angeborene Schwerhörigkeit oder Taubheit o.n.A.

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit, Kurzsichtigkeit (Myopie) und Verhaltensauffälligkeit.[1][2]

Synonyme sind: Eldridge-Syndrom; Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom ; englisch High myopia-sensorineural deafness syndrome; deafness-and-myopia-syndrome; Deafness and myopia; DFNMYP

Die Krankheit ist benannt nach Rosewell Eldridge, Charles Berlin, John Money und Victor Almon McKusick.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im SLITRK6-Gen auf Chromosom 13 Genort q31.1 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:[1][2]

  • Beginn bereits als Säugling oder als Kleinkind
  • Angeborene beidseitige Innenohrschwerhörigkeit mit nur geringer Verschlechterung, als Folge davon eine verzögerte Sprachentwicklung.
  • Ausgeprägte Kurzsichtigkeit (Myopie) mit vermindertem Sehvermögen
  • Leichte psychomotorische und intellektuelle Behinderung sowie Neigung zu Autismus und/oder Schizophrenie.
  • keine weiteren Auffälligkeiten

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Stickler-Syndrom und das Donnai-Barrow-Syndrom.[5]

Einzelnachweise

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. R. Eldridge, C. Berlin, J. Money, V. A. McKusick: Cochlear deafness, myopia, and intellectual impairment in an Amish family. 1968 in: Archives of Otolaryngology 88, S. 49–54
  4. Deafness and myopia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. J. L. Ordonez und M. Tekin: Deafness and Myopia Syndrome. In: GeneReviews®

Weblinks

Original: Original:

https://de.wikipedia.org/wiki/Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom